Avez vous déjà entendu parler du syndrome de Sanfilippo?
Si vous n’en aviez jamais eu écho, c’est le moment d’en savoir plus…
Le syndrome de SanFilippo ou Alzheimer infantile est une maladie rare, orpheline et pédiatrique. Les enfants qui en souffrent n’atteignent normalement pas l’âge adulte. Polyhandicapant et neurodégénératif, il entraîne un profond retard mental et cognitif.
Comment détecter cette maladie chez le porteur ?
L’enfant observe une croissance plus ou moins normale pendant un à deux ans puis passe en phase de régression dans tous les aspects de son équilibre (mentalement, physiquement,…).
Les porteurs de cette maladie présentent aussi une trop importante hyperactivité qui nécessitent un regard particulier des parents.
Ils souffrent en outre de grands problèmes de sommeil.
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Physiquement, les enfants affectés par ce syndrome présentent les mêmes caractéristiques physiques : Un nez rond, des sourcils épais entre autres…
Notons que la maladie peut se déclencher très tôt chez l’enfant, à quelques mois de vie.
À l’heure actuelle, le seul moyen de gérer ce mal est la thérapie génique qui consiste à apporter à l’organisme des copies fonctionnelles d’ADN.
Cette thérapie enclenche la production de protéines absentes.
Ce traitement curatif se fait en une seule fois…
Carole G
